O mukowiscydozie

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych) gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym) nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych) gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa) powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)

Niektóre inne objawy:
opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)
upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)

źródło: Fundacja Matio, Wikipedia

Leczenie

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga: usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego: podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek.

źródło: Fundacja Matio, Wikipedia

Koszty

Niemal wszystkie nasze dochody pochłaniają wydatki na niezbędne codzienne leczenie (około 2 000 zł miesięcznie), pielęgnację Mateusza i częste pobyty w szpitalach. Brakuje niestety środków na bardziej skuteczne lekarstwa i sprzęt rehabilitacyjny, które mogłyby ułatwić i przedłużyć życie Mateusza oraz pozwolić mu choć czasem cieszyć się życiem zwykłego nastolatka.
Do codziennych inhalacji Mateusz potrzebuje inhalatora PARI e-FLOW, który kosztuje ok. 3 000 zł. Stary inhalator odmawia już niestety posłuszeństwa. Koniecznym dodatkiem do inhalatora są filtry 6 zł./szt. (dziennie zużywa się 2 filtry).
Mateusz jest też zagrożony osteoporozą. Bardzo przydałaby się więc mata do hydromasażu i rower rehabilitacyjny koszt każdego z urządzeń to ponad 1000 zł
W sferze naszych marzeń pozostaje kamizelka do drenażu (oczyszczanie dróg oddechowych z gęstego i lepkiego śluzu). Obowiązkowe codzienne drenaże tradycyjne są bardzo czasochłonne, często bolesne i wymagaja dużego wysiłku. Koszt kamizelki to ok. 17 000 $.
Ze względu na przewlekłe bakteryjne zakażenie dróg oddechowych pałeczką ropy błękitnej (pseudomonas aeruginosa), Mateusz powinien być leczony antybiotykiem TOBI. Miesięczna kuracja tym antybiotykiem to koszt 13 000 zł, leczenie powinno przebiegać stale z jednomiesięczymi przerwami. Roczny koszt kuracji (78 000zł) jest dla nas sumą nieosiągalną.